Galaktozemia to recesywna choroba genetyczna, która objawia się zaburzonym metabolizmem węglowodanów. Najczęstszą przyczyną jest mutacja w genie GALT na 9. chromosomie, przez co nieaktywny staje się enzym galaktozo-1-fosforanourydylo-transferaza. Choroba objawia się także uszkodzeniem wątroby.
Oceń prawdziwość zdań, wpisując literę P lub F.
Komentarz:
1. Galaktozemia jest skutkiem mutacji w genie GALT na 9. chromosomie, który jest autosomem, a nie chromosomem płci, więc nie jest to choroba sprzężona z płcią.
2. Cykl mocznikowy zachodzi w wątrobie, jeśli jednak ta zostanie uszkodzona np. przez galaktozemię (w której brakuje opisanego enzymu) to może dojść do zaburzeń w cyklu mocznikowym.
3. Wątroba produkuje niektóre czynniki krzepnięcia np. fibrynogen, więc jej uszkodzenie może prowadzić do zaburzonej syntezy tych czynników.
Komentarz:
1. Galaktozemia jest skutkiem mutacji w genie GALT na 9. chromosomie, który jest autosomem, a nie chromosomem płci, więc nie jest to choroba sprzężona z płcią.
2. Cykl mocznikowy zachodzi w wątrobie, jeśli jednak ta zostanie uszkodzona np. przez galaktozemię (w której brakuje opisanego enzymu) to może dojść do zaburzeń w cyklu mocznikowym.
3. Wątroba produkuje niektóre czynniki krzepnięcia np. fibrynogen, więc jej uszkodzenie może prowadzić do zaburzonej syntezy tych czynników.